Las deformidades congénitas del raquis son por definición debida a un desarrollo anormal de las vértebras alrededor de la quinta semana de vida intrauterina. Este desarrollo anormal determina la aparición de deformidades del raquis que pueden ser en los tres planos del espacio.
Los defectos de formación pueden dar origen a vértebras acuñadas, hemivértebras o a veces a una ausencia total de un sector vertebral . Los defectos de segmentación pueden corresponder a la falla total o fallas unilaterales de segmentación dando origen a un bloqueo vertebral o a una barra unilateral respectivamente.
Finalmente en las anomalías congénitas mixtas se asocian defectos de formación y segmentación que suelen ser las de pronóstico más graves como: una hemivértebra asociada a una falla de segmentación homolateral que determinará una importante curva, o una hemivértebra asociada a una barra contralateral.
La identificación exacta del tipo de malformación es muy difícil en el niño pequeño e incluso durante el seguimiento radiológico, por ello a veces puede ser necesaria la confirmación del tipo de deformidad a través de una TAC. Además, dada la frecuencia de asociación con malformaciones del neuroeje se debe completar la evaluación mediante una RNM.
Dado que en el momento de falla de formación o segmentación pueden ocurrir malformaciones ecto y mesodérmicas, es obligatorio descartar la coexistencia con malformaciones nefro-urológicas y cardiovasculares.
